Wat zijn de symptomen van het GRIN2B syndroom?

Wat is grin?

Het GRIN Syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die gepaard gaat met o.a. epilepsie, een ontwikkelingsachterstand, leer- en gedragsproblemen en lage spierspanning. Ook komen problemen met spraak, groei, voeding en motoriek voor.

Wat is het 4 2 1 syndroom?

Problematische verwenning blijkt een internationaal probleem te zijn. De gevolgen van de één-kindpolitiek in China duidt men daar aan als 'het kleine keizer-syn- droom' en het '4-2-1-syndroom' (vier grootouders, twee ouders, één kind).

Wat is het syndroom van 6 tenen?

Polydactylie is een aandoening waarbij er meer dan vijf vingers of tenen aanwezig zijn bij het kind (afbeelding 4). Deze aandoening is een relatief veel voorkomende aangeboren afwijking aan de hand en voet en het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Wat zijn de oorzaken van een groot hoofd bij een kind?

Wanneer het hoofd van een kind te groot is of te hard groeit kan dat verschillende oorzaken hebben. Indien het hoofd te groot is omdat de hersenen te groot zijn of te hard groeien, noemen we dat megalencefalie. Meestal ligt de oorzaak dan in een cerebraal overgroei syndroom.

Waar staat het KBG syndroom voor?

Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door een typische faciale dysmorfie, macrodontie van permanente bovenste centrale snijtanden, kleine gestalte, skeletanomalieën, ontwikkelingsachterstand, en gedragsafwijkingen.

Wat is het MEF2C syndroom?

Wat is MEF2C-syndroom? MEF2C-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waardoor kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een bewegingsonrust in hun lichaam waarbij een deel van de kinderen ook last heeft van epilepsie aanvallen.

Wat is het Gna01 syndroom?

Wat is het GNAO1-syndroom? Het GNAO1-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met epilepsieaanvallen en/of problemen met bewegen.

Is een syndroom altijd genetisch?

Het kan een erfelijke aandoening zijn, maar niet elke genetische ziekte is het gevolg van het overerven van 'zieke genen' van je ouders, of kun je zelf doorgeven aan je nakomelingen. Syndroom van Down bijvoorbeeld is genetisch, maar meestal niet erfelijk.

Wat is het oudste kind syndroom?

Als jij de oudste dochter van het gezin bent, herken je je vast in wat is omgedoopt tot 'eldest daughter syndrome'. Deze term uit de (pop)psychologie refereert aan de ervaring van oudste kinderen die als vrouw identificeren.

Wat is het nek-tongsyndroom?

In 1980 beschreven James W. Lance en Michael Anthony het nek-tongsyndroom (NTS) op basis van vier geobserveerde patiënten. Het syndroom werd volgens hen gevormd door eenzijdige nek- of occipitale pijn, met of zonder doof gevoel aldaar, gecombineerd met gelijktijdig ipsilateraal doof gevoel in de tong.

Wat zijn de tekenen van een verwend kind?

Kinderen die continu vragen om nieuwe gadgets, kleding en speelgoed, en ontevreden zijn met wat ze al hebben, vertonen vaak tekenen van verwendheid. Verwende kinderen kunnen ook onrealistische verwachtingen hebben over hoe de wereld om hen heen zou moeten functioneren.

Wat is de Nederlandse vertaling van "grin"?

grin [grinned|grinned] {werkwoord}

grijnzen {ww.} grinniken {ww.} grimassen {ww.}

Wat is GRIN inc?

GRIN was een Zweedse ontwikkelaar van computerspellen. Het werd in 1997 opgericht door Bo Andersson en Ulf Andersson en ontwikkelde spellen voor Windows, spelcomputers en arcade. Het hoofdkantoor van het bedrijf was gevestigd in Zweden. In 2007 werden vestigingen in Barcelona en Göteborg geopend.

Wat is het Kunze-syndroom?

Het syndroom 'circumferential skin creases Kunze type' is een aangeboren aandoening waarvan er wereldwijd slechts een tiental gevallen beschreven zijn. “Kinderen met dit syndroom vertonen opvallende huidinsnoeringen, vooral in de armen en benen. Daardoor worden ze – nogal oneerbiedig – met Michelinmannetjes vergeleken.

Wat is het hoog gehemelte syndroom?

Het gehemelte (de bovenkant van de mond) is vaak hoog en smal bij kinderen met het Koolen- de Vries syndroom. Bij een klein deel van de kinderen komt een spleetje in het gehemelte en/of de lip voor. Dit wordt ook wel schisis genoemd. Schisis kan gevolgen hebben voor praten, drinken en eten.

Wat is het KCNB1-gerelateerd syndroom?

Iedereen met KCNB1-gerelateerd syndroom had een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. Meer dan de helft had een ernstige ontwikkelingsachterstand. Spraakachterstand en spraakproblemen kwamen vaak voor. 20 van de 61 mensen hadden een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Wat erf je van je vader genen?

We erven heel wat zichtbare en minder zichtbare kenmerken van onze ouders, zoals de kleur van huid en ogen, lichaamsbouw en bepaalde karaktertrekjes. Soms erven we ook bepaalde ziektes van hen.

Welke zeldzame syndromen zijn er?

Wat is het CUX1-syndroom?

Kinderen met het CUX1-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Een deel van de kinderen is meer in zich zelf gekeerd en heeft niet zo'n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.