Wat is het syndroom van korte benen?
Gevraagd door: Floor Mallien B | Laatste update: 12 januari 2026Score: 4.5/5 (30 stemmen)
Achondroplasie. Aangeboren erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3 gen. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord. Iemand met achondroplasie heeft kortere armen en benen dan anders en is klein van gestalte.
Wat is het syndroom van korte ledematen?
Kinderen met het Sensenbrenner syndroom hebben vaak korte armen en benen. Vooral de botten van de bovenarmen en benen zijn kort. De botten van de bovenarmen en benen kunnen meer gekromd zijn dan gebruikelijk. De ellebogen en knieën kunnen gemakkelijk overstrekt worden.
Wat zijn de symptomen van een tethered cord syndroom?
Een tethered cord syndroom kan symptomen geven zoals het lopen op de tenen, pijn in de benen, het ontstaan van holvoeten en problemen met zindelijk worden. Er bestaat een kleine kans dat er een infectie ontstaat van de sacrale dimple. Een infectie zorgt voor roodheid en zwelling van de huid rondom de sacrale dimple.
Wat is het Robinow syndroom?
Het Robinow syndroom wordt gekenmerkt door een kleine lichaamslengte en korte ledematen. Met name de onderarmen zijn verkort. Mensen met het Robinow syndroom hebben vaak kleine handen en voeten met korte vingers en tenen. De vingers en tenen kunnen vergroeid zijn of gedeeltelijk ontbreken.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Turner?
- meisjes zijn kleiner dan de lengte van hun ouders doet verwachten. ...
- vaak oorontstekingen. ...
- soms afwijkende lichaamsslagader-kleppen in het hart.
- soms een afwijking aan de lichaamsslagader.
- soms een hoefijzernier. ...
- vaak kleine niet werkende eierstokken.
Wat zijn de symptomen van het May-Thurner syndroom?
- Pijn in de benen in rust.
- Pijn bij het lopen.
- Zware benen.
- Spataders.
- Vocht vasthouden.
- Beschadigingen van de huid bij de enkel.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Horner bij volwassenen?
Definitie. Het syndroom van Horner, ook wel bekend als het syndroom van Horner of oculosympathische verlamming, wordt gekenmerkt door een drietal symptomen: ptosis (verzakking van het bovenste ooglid), miose (vernauwde pupil), en anhidrose (gebrek aan zweten) aan de aangedane kant van het gezicht.
Wat is het Rebecca syndroom?
Rebecca is een 16-jarige, temperamentvolle jongedame met het Prader-Willi syndroom. Dit syndroom kenmerkt zich onder andere door een onbedwingbare eetlust, spierslapte en een aantal uiterlijke kenmerken. De onbedwingbare eetlust is bij Rebecca niet zo'n heel groot probleem, hoewel zij wel veel wil eten.
Wat is het GRIN2B syndroom?
Het GRIN2B syndroom is een aandoening waarbij kinderen vaak een verstandelijke beperking en/of ontwikkelingsachterstand hebben. Het GRIN2B syndroom ontstaat als 1 van de 2 kopieën van het GRIN2B-gen (op chromosoom 12) niet meer goed functioneert.
Wat is het Ross syndroom?
Het Ross syndroom is een aandoening waarbij kinderen aan een oog een kleinere pupil hebben in combinatie met een rode verkleuring en verminderd zweten van dezelfde of de andere kant van het gezicht.
Wat zijn de symptomen van een sacrale dimple?
Wat zijn de symptomen die horen bij een sacrale dimple? Een sacrale dimple geeft een zichtbaar putje net boven de bilnaad. De putjes zijn meestal kleiner dan 5 mm. Meestal is het putje huidkleurig.
Wat is het open rug syndroom?
Het zenuwstelsel wordt omsloten door wervels en wervelbogen die samen een buis vormen (de neuraalbuis). Hierdoor is de rug en de daaroverheen liggende huid gesloten en komt het zenuwstelsel niet bloot te liggen. Bij kinderen met een open rug sluiten de wervels niet goed.
Wat is een lipoom in het ruggenmerg?
Een zeldzame groep van malformaties, gekenmerkt door de aanwezigheid van lipomateuze massa in direct contact met het ruggenmerg. Het omvat dysrafische (extramedullaire) lipomen van ruggenmerg en niet-dysrafische (intramedullaire) lipomen van ruggenmerg.
Wat is de ziekte van Lemierre?
Wat is het syndroom van Lemierre? Het syndroom van Lemierre is een aandoening waarbij een infectie in de mond, de keel of de oren zich uitbreidt naar de hals en zorgt voor het ontstaan van een trombose in een ader in de hals.
Wat is het syndroom van Titus?
Bij het syndroom van Tietze is er sprake van een ontsteking van de kraakbeenverbindingen tussen een of meerdere ribben en het borstbeen. Het gevolg is een vervelende pijn op de borst die soms kan aanvoelen alsof er iets met het hart mis is. Het syndroom van Tietze is een relatief onbekende reumatische aandoening.
Hoe herken je het syndroom van Marfan?
Het Marfan syndroom geeft een typische verzameling van klachten. De belangrijkste verschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Iemand met het Marfan syndroom is vaak lang en slank en vingers, tenen en ledematen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn meestal extra beweeglijk.
Wat is het syndroom van Claude?
Het Horner syndroom is een aandoening waarbij het ooglid van een oog wat naar beneden hangt, de pupil van dat oog heel klein is en de huid rondom het oog droog is. Een andere naam voor het Horner syndroom is het Claude Bernard syndroom. Een Pancoast tumor komt vooral voor bij mensen die lang en veel gerookt hebben.
Wat is de ziekte van Bernard-Soulier?
Het syndroom van Bernard Soulier (BSS) is een recessief erfelijke aandoening waarbij de trombocyten verminderde expressie van het glycoproteine Ib-IX-V complex vertonen en daardoor minder goed agglutineren. De ziekte wordt gekenmerkt door een milde tot ernstige bloedingsneiging.
Wat is een pica infarct?
PICA en PICA syndroom
Het Wallenberg-syndroom ontstaat door een afsluiting van een wervelslagader (arteria vertebralis), waardoor de aftakking daarvan, de arteria cerebelli inferior posterior, niet goed doorbloed wordt. Deze slagader heet in het Engels posterior inferior cerebellar artery. Afgekort = PICA.
Wat is het syndroom van Cockett?
syndroom van Cockett (compressie van de linker vena iliaca communis door de overkruisende rechter arterie iliaca communis. Sommige heelkundige ingrepen zoals orthopedische chirurgie (totale heup- of knieprothese), kankerchirurgie en zware algemene chirurgie houden een verhoogd risico in op een trombose.
Wat zijn de symptomen van verstopte bloedvaten in de benen?
Verschijnselen. Pijn bij het lopen is de belangrijkste klacht bij vernauwde bloedvaten in de benen, ook wel etalagebenen genoemd. De krampende pijn gaat weer over na een paar minuten rust. Als de vaatvernauwing erger wordt, treedt er ook pijn op in rust, meestal eerst aan de tenen.
Wat zijn vijf symptomen van tromboflebitis?
- Plaatselijke tot uitgebreide zwelling van de huid rondom de aangedane plek.
- Plaatselijke tot uitgebreide roodheid van de huid.
- Plaatselijk warmere huid.
- Een lichte temperatuursverhoging.
- Een zwaar gevoel of pijn in het been.
Wat is een angiolipoom?
Angiolipoom is een type wekedelentumor dat wordt gekenmerkt door een combinatie van volgroeid vetweefsel en vasculaire componenten. Deze tumoren worden meestal aangetroffen in het onderhuidse weefsel, met name in de armen en onderarmen, maar kunnen ook in andere delen van het lichaam voorkomen.
Hoe weet je of je een tumor in het ruggenmerg hebt?
Als er een vermoeden van een ruggenmergtumor is, worden vaak de volgende onderzoeken gedaan: Röntgenfoto van de wervelkolom: Dit is van belang om van te voren goed geïnformeerd te zijn over de stand van de wervelkolom. MRI-scan: Op een MRI-scan kunnen we de tumoren vaak heel goed zien.
Wat zijn de symptomen van een liposarcoom?
Een liposarcoom kan aanvoelen als een pijnloos bultje onder de huid dat soms wat hard is. Als je zo'n bultje voelt, kan het ook een goedaardig vetbultje zijn: een lipoom. Ga naar je huisarts als je het niet vertrouwt. Ook kun je een zwelling zien of pijn krijgen bij het bewegen.
Wat zijn de gevoelens van spijt?
Wat moet je sturen naar een man die niet heeft gereageerd?