KAT6A-syndroom: pathofysiologie, diagnose en behandeling

Wat is het KAT6A syndroom?

Gevraagd door: Ivan Demir  |  Laatste update: 7 februari 2026
Score: 4.3/5 (35 stemmen)

Wat is het KAT6A-syndroom? Het KAT6A-syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vertraagde ontwikkeling hebben vaak in combinatie met meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van een verandering in een stukje erfelijk materiaal wat het KAT6A-gen wordt genoemd.

Wat veroorzaakt het kat6a-syndroom?

Het KAT6A-syndroom ontstaat bijna altijd door een nieuwe genetische verandering (of spelfout) in het KAT6A-gen . Dit betekent dat de spelfout niet van beide ouders is doorgegeven en dat geen van beide ouders hier iets aan had kunnen doen.

Wat is de ziekte A6?

Een vorm van brachydactylie, gekenmerkt door brachymesofalangie met mesomele verkorting van ledematen, en afwijkingen van carpale en tarsale beenderen. Doorgaans hebben getroffen individuen licht kleine gestalte en normale intelligentie.

Wat zijn de gezichtskenmerken van iemand met het kat6a-syndroom?

Een brede neuspunt, die met de leeftijd duidelijker kan worden, en een dunne, tentvormige bovenlip zijn de meest voorkomende gelaatstrekken bij patiënten met het KAT6A-syndroom. Andere veelvoorkomende gelaatstrekken zijn bitemporale vernauwing, een prominente neusbrug en een kort en plat filtrum.

Wat is de oorzaak van het kat6b-syndroom?

De meeste gevallen van het KAT6B-syndroom worden veroorzaakt door de novo-mutaties , wat betekent dat ze spontaan ontstaan ​​en niet van een ouder worden geërfd. Onderzoek naar KAT6B blijft onthullen hoe mutaties de ontwikkeling op cellulair niveau beïnvloeden en identificeert mogelijke behandelpaden.

21 gerelateerde vragen gevonden

Wat zijn de kenmerken van een syndroom?

Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene die het syndroom het eerst beschreven heeft.

Hoe oud worden mensen met Williams syndroom?

Wat is de levensverwachting van mensen met WBS? Mensen met WBS kunnen net zo oud worden als iedereen. De levensverwachting is echter korter wanneer er sprake is van bijvoorbeeld ernstige hart- of nierproblemen. Complicaties door hart- en vaataandoeningen zijn de belangrijkste doodsoorzaak.

Wat is typisch aan het karakter van iemand met Williams syndroom?

Er is een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en er kunnen leer- en concentratieproblemen zijn. De meeste mensen met Williams-Beuren syndroom hebben een licht tot matige verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen zijn, overgevoeligheid voor geluiden en psychische klachten.

Is een syndroom erfelijk?

Het kan een erfelijke aandoening zijn, maar niet elke genetische ziekte is het gevolg van het overerven van 'zieke genen' van je ouders, of kun je zelf doorgeven aan je nakomelingen. Syndroom van Down bijvoorbeeld is genetisch, maar meestal niet erfelijk.

Is het Kabuki syndroom erfelijk?

Ja, Kabuki syndroom is erfelijk. De aandoening ontstaat door een fout in een gen. Meestal hebben de ouders de fout in het gen niet, maar ontstaat de fout in het gen spontaan bij het kind zelf (spontane afwijking).

Wat is het verschil tussen de 5e en 6e ziekte?

Verschil tussen vijfde en zesde ziekte

Het verschil tussen de vijfde en de zesde ziekte is dat de vijfde ziekte begint met rode vlekken en verder weinig symptomen kent, terwijl de zesde ziekte begint met een paar dagen flinke koorts waarna pas de vlekjes ontstaan.

Wat zijn de symptomen van SCA6?

Naarmate de ziekte voortschrijdt, krijgen mensen met SCA6 te maken met een gebrek aan coördinatie van zowel armen als benen, beven en dysarthrie. Dubbelzien en andere stoornissen van het gezichtsvermogen komen bij ongeveer 50 procent van de mensen met SCA6 voor.

Wat te doen bij de 6e ziekte?

Behandeling is niet nodig. Zesde ziekte gaat vanzelf over.

Wat is het meest voorkomende syndroom?

Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.

Hoe ontstaat het Williams syndroom?

Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.

Hoeveel mensen hebben het Stickler syndroom?

Het Stickler syndroom komt bij ongeveer 1 op de 7.500 tot 10.000 baby's voor.

Is het syndroom van Rett een vorm van autisme?

Lange tijd werd gedacht dat meisjes met Rett syndroom autistisch zijn. Steeds meer is duidelijk dat Rett syndroom niet een vorm van autisme is, al komen kenmerken van autisme vaker voor. Meisjes met Klassiek Rett syndroom lijken aanvankelijk steeds meer in zichzelf gekeerd (eerst weinig oogcontact).

Welke eigenschappen erf je van je vader?

We erven heel wat zichtbare en minder zichtbare kenmerken van onze ouders, zoals de kleur van huid en ogen, lichaamsbouw en bepaalde karaktertrekjes. Soms erven we ook bepaalde ziektes van hen.

Wat is het ergste syndroom?

Overzicht: Edwardsyndroom, genoemd naar de arts die het als eerste beschreef, is een aandoening die extreme ontwikkelingsvertragingen veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 18 in het DNA. Deze aandoening, ook bekend als trisomie 18, is in principe een chromosomale afwijking en vrij zeldzaam.

Wat is het syndroom van een raar gezicht?

Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig.

Wat is het 7 syndroom?

Het TRAF7-syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een of meer bijzondere uiterlijke kenmerken, een aangeboren hartafwijking en/of epilepsie-aanvallen als gevolg van een verandering van een deel van het DNA wat het TRAF7-gen wordt genoemd.

Hoe oud worden kinderen met Rett syndroom?

De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Rett is meestal verkort, maar kan erg variëren. Er zijn kinderen bekend die de leeftijd van 60 jaar bereikt hebben.

Wat is de Williams-ziekte?

Wat is het Williams syndroom? Het Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, vaak een aageboren hartafwijking in combinatie met typische uiterlijke kenmerken.

Hoe oud worden mensen met het Prader Willi syndroom?

Er zijn aanwijzingen dat de meeste overlijdens van cliënten met het Prader-Willi syndroom vallen in de leeftijdscategorie 30-39 jaar.

Wat is het syndroom van Williams-Campbell?

Een zeldzame, respiratoire malformatie gekarakteriseerd door deficiëntie of volledige afwezigheid van kraakbeen in de wand van subsegmentale bronchiën, wat leidt tot collaps van distale luchtwegen en bijdraagt tot de vorming van bronchiëctasieën.