Kenmerken van prenatale echografie bij Edwards-syndroom (trisomie 18) | Normale versus abnormale foetale echografiebeelden

Is trisomie 18 zichtbaar op een echo?

Gevraagd door: Anne Güneş LLB  |  Laatste update: 1 september 2026
Score: 4.2/5 (27 stemmen)

Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van trisomie 18. De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Kun je downsyndroom zien op echo?

Met de 13 wekenecho is niet vast te stellen of een kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar soms zijn bij de 13 wekenecho afwijkingen zichtbaar die kunnen voorkomen bij een kind met een down-, edwards- en patausyndroom (of een andere erfelijke aandoening).

Wat zijn de symptomen van trisomie 18?

Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Ook zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze vaak ernstig gehandicapt. Daarnaast hebben ze meestal een ernstige hartafwijking en afwijkingen van andere organen.

Welke afwijkingen zijn er te zien op een echo?

Voorbeelden van afwijkingen die we bij deze echo kunnen zien zijn:
  • Open rug (spina bifida)
  • Open schedel (anencephalie)
  • Hersenafwijkingen.
  • Breuk of groot gat in de buikwand.
  • Ernstige misvormingen aan het gezicht.
  • Hartafwijkingen.
  • Afwijkingen aan armen of benen.

Is een hartafwijking op de 13 weken echo ernstig?

Bij de 13 wekenecho zijn sommige, vaak ernstige afwijkingen al te zien. Het komt regelmatig voor dat die afwijkingen zo ernstig zijn dat het kind tijdens de zwangerschap zal overlijden. Of vlak erna. De verloskundig zorgverlener zal je hierbij goed begeleiden.

35 gerelateerde vragen gevonden

Is trisomie 13 zichtbaar op een echo?

Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van trisomie 13. De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking.

Welke afwijkingen zijn zichtbaar na een 13 weken echo?

De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is. Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho.

Is trisomie 21 zichtbaar op een echo?

Tijdens de eerste echografie (11–13 weken) meten we o.a. de dikte van de nekplooi van de foetus. Een verdikking van deze huidplooi betekent dat er zich vocht heeft opgestapeld. Dat kan op trisomie 21 wijzen maar kan ook andere oorzaken hebben zoals een hart- of een botafwijking.

Kan een 20 weken echo het syndroom van Down aantonen?

Ook het syndroom van Down is bij 20 weken meestal niet te zien. Om de kans hiervan te bepalen kan vroege prenatale screening (NIPT) worden gedaan. Kortom: we kunnen nooit de garantie geven dat de baby totaal gezond is.

Wat betekent een slechte uitslag op de 13 weken echo?

Er is nog weinig duidelijk over de betrouwbaarheid van de 13 wekenecho. Een vroege studie wijst uit dat 1 op de 100 vrouwen een ongunstige uitslag krijgt. De ernst van deze afwijkingen kan erg verschillen en is vooraf niet altijd goed te bepalen. Maar, in de meeste gevallen is de uitslag van de echo dus geruststellend.

Wat is de kans op trisomie 18?

Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 7900 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een kind krijgt met trisomie 18.

Wat zijn de kenmerken van trisomie 18?

De oren zijn vaak klein, hebben weinig windingen en staan vaak laag op het hoofd. De mond is klein net als de onderkaak. De onderkaak staat verder naar achteren dan de bovenkaak. Kinderen met trisomie 18 hebben een handen vaak tot vuistjes gebald, waarbij vingers over elkaar gekruisd zijn.

Is trisomie 18 levensvatbaar?

Kinderen met trisomie 18 zijn meestal niet levensvatbaar.

Hoe herken je downsyndroom op echo?

De echoscopist maakt een echo van je kindje, dit duurt ongeveer 30 min. Bij 95 van de 100 vrouwen worden geen aanwijzingen voor afwijkingen gezien. De echoscopist vertelt je direct de uitslag. De 13 wekenecho is niet bedoeld om Downsyndroom op te sporen.

Wanneer kan je met een echo zien of je baby downsyndroom heeft?

Vóór week 10. U kunt laten onderzoeken of uw baby downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft met de NIPT. Ook kunt u laten onderzoeken of uw baby lichamelijke afwijkingen heeft. Dit kan met de 13 wekenecho en de 20 wekenecho.

Waarom kan ik niet alles zien op mijn 13 weken echo?

De echoscopist vertelt altijd alles wat op de echo te zien is, je krijgt de uitslag dus direct. Je kunt geen gedeeltelijke 13 weken echo doen. Anders dan bij de 20 wekenecho wordt de echo niet herhaald als de echoscopist niet alles kan zien. Hier wordt dan bij de 20 wekenecho opnieuw naar gekeken.

Wat zijn softmarkers op een 20-weken echo?

Softmarkers, ook wel sonomarkers genoemd, is een afwijkende echobevinding bij de 20-weken echo die vaak onschuldig is, van voorbijgaande aard of een variatie is op de normaal. Zolang een softmarker geïsoleerd voorkomt, dat wil zeggen; niet combinatie met afwijkingen of andere softmarkers, is hier geen reden tot zorgen.

Wat moet ik doen als mijn 20 weken echo een slechte uitslag heeft?

De uitslag van de 20 wekenecho

Dan volgt de keuze om wel of geen vervolgonderzoek te laten doen. Bij een ongunstige uitslag krijg je een extra echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis aangeboden. Soms wordt een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden om extra zekerheid te krijgen.

Wat betekent het als de navelstreng twee vaten heeft?

Bij 1% van de baby's bestaat de navelstreng maar uit twee vaten: een slagader en een ader. Dit wordt ook wel SUA genoemd, een Single Umbilical Artery. Meestal zorgt dit niet voor problemen, al is er wel een verhoogd risico op afwijkingen, zoals aan het nierbekken en een groeiachterstand.

Hoe zie je op een echo dat het een jongen is?

Bij jongens zie je over het algemeen duidelijk een uitsteeksel tussen de twee billetjes. Bij meisjes is er duidelijk géén uitsteeksel en bovendien kan je bij meisjes kleine lijnen zien die de vorm van een vulva kunnen oproepen. Op forums en in Facebookgroepen spreken ze over een koffieboon of een omgekeerd hartje.

Wat doet chromosoom 18?

Het regelt de ontwikkeling van onze organen, zoals de hersenen, het hart en de nieren. Elke cel bestaat uit 23 paren van chromosomen. Iemand met edwardssyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 18) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat edwardssyndroom ook wel trisomie 18 wordt genoemd.

Welke afwijkingen 20 weken echo?

Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.

Wat is de kans op een afwijking op een 20 weken echo?

Bij ruim 4% vermoeden op afwijking bij 20 wekenecho

In 2023 werd bij 4,0% (5.896) van de uitgevoerde 20 wekenecho's een vermoeden op een lichamelijke afwijking gevonden. Een zwangere krijgt in dat geval vervolgonderzoek aangeboden na de 20 wekenecho.

Hoeveel kans op miskraam na een goede 13 weken echo?

Als je 12 weken zwanger bent heb je de spannendste periode qua miskraamrisico zeker achter de rug. Waar je rond 6 weken zwangerschap nog 22% kans hebt op een miskraam, is dat risico na een goede termijnecho tussen 10-12 weken zwangerschap 0,6%.

Wat is de kans op afwijkingen op een 13-weken echo?

De kans op een aangeboren afwijking bij de foetus ligt dan gemiddeld tussen de 2-5%.